Пока не наступили необратимые последствия. Генетическое заболевание можно выявить, подышав в трубочку

Сотрудники химического факультета МГУ вместе с медиками из РНИМУ имени Пирогова и Института пульмонологии ФМБА разработали самую точную систему тестирования на муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией специфических генов. Оно поражает прежде всего органы дыхания, поджелудочную железу, желудочно-кишечный тракт. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний – в России им официально болеет один из 10 тысяч новорожденных. Средняя продолжительность жизни таких больных в нашей стране составляет около 25 лет. По некоторым оценкам, большую часть больных муковисцидозом выявить не успевают. Поэтому точные дешевые методы диагностики критически важны.

Золотым стандартом определения на данный момент считается потовый тест, при котором собирается пот испытуемого, а затем анализируется проводимость собранного образца. У больного человека соленость и проводимость пота достоверно выше, чем у здорового. Однако собирать пот младенца – ещё то занятие. Исследователям удалось найти другой критерий, который позволил сделать сбор образцов проще и дешевле. Речь идет о конденсате выдыхаемого аэрозоля.

«Мы посмотрели проводимость конденсата, и выявили обратную зависимость, – рассказал один из авторов исследования, старший научный сотрудник кафедры энзимологии химического факультета МГУ, Егор Андреев. – У контрольной (здоровой) группы проводимость повышенная, а у больных муковисцидозом – пониженная».

Сравнение двух показателей проводимости – пота и конденсата – показало, что они практически всегда взаимозаменяемы. А в тех редких случаях, когда из-за мутации нельзя выявить заболевание при помощи золотого «потового» теста, конденсат позволяет правильно поставить диагноз.

«В ближайшее время мы не планируем заменить потовый тест на тест конденсата, – подчеркнул Егор Андреев. – Скорее, речь идёт о «двумерном» тесте, по двум параметрам, потому что новый тест при тестировании взрослых показывает иногда ложный положительный результат у заядлых курильщиков. Поэтому сейчас мы готовимся к расширенным исследованиям и к отработке методик, которые затем уже можно будет внедрять в повседневную практику».

Изображение: МГУ