Специалисты МГНЦ впервые в России определили частоту встречаемости атаксии Фридрейха и распространённость носительства этого заболевания

В лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова подвели итоги 20-летнего исследования атаксии Фридрейха – одной из самых частых форм наследственных атаксий.

При атаксии Фридрейха поражается не только нервная система, но и сердечно-сосудистая, опорно-двигательный аппарат, нарушается зрение. Как правило, симптомы проявляются в детском и подростковом возрасте. Родители могут заметить, что у ребенка нарушена координация движений и мелкая моторика, шаткая походка, он часто спотыкается и падает.

За развитие болезни ответственны патогенные варианты в гене FXN, которыйкодирует белок фратаксин, играющий важнейшую роль в работе митохондрий. Патогенные варианты приводят к тому, что белка становятся недостаточно, митохондрии не справляются с окислительным стрессом в результате чего гибнут нейроны, кардиомиоциты и другие клетки. Атаксия Фридрейха передается по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что ребенок должен получить от обоих родителей две копии гена с «поломкой».

За молекулярно-генетическими исследованиями к специалистам МГНЦ обратилось 974 человека с признаками болезни. Также в исследование включили 319 здоровых лиц для определения носительства заболевания.

Диагноз атаксии Фридрейха установлен у 142 пациентов. При этом у 139 человек к болезни привел самый распространенный патогенный вариант гена FXN, а в трех случаях специалисты выявили редкое сочетание частой мутации на одном аллеле и точкового варианта на втором. Среди здоровых лиц были выявлены только два носителя патогенных вариантов.

Благодаря такому масштабному исследованию нам удалось установить, что каждый 160-ый житель страны может являться здоровым носителем патогенных вариантов в гене FXN, а также определить расчетную частоту атаксии Фридрейха в российской популяции. Она составила один случай на 102 000 человек. При планировании семьи и беременности крайне важно помнить, что каждый является бессимптомным носителем нескольких вариантов в генах, которые ответственны за болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования.Поэтому супругам рекомендуется пройти молекулярно-генетическое тестирование на носительство распространенных моногенных заболеваний, в том числе и атаксии Фридрейха, чтобы оценить риски для будущего потомства и принять осознанное решение о мерах профилактики или пренатальной диагностике, — отметила заведующая лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Анна Александровна Степанова.

Статья вышла в журнале «Genes».

Фото: Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова

Источник: Минобрнауки России