Учёные раскрыли происхождение коренных гавайцев — неожиданная связь ведёт к острову Пасхи

Гавайи и остров Пасхи разделяют около 7000 километров Тихого океана. Однако генетическое исследование показало, что коренные жители этих удалённых территорий связаны между собой гораздо теснее, чем можно было предположить. Учёные не только восстановили вероятный путь их предков, но и обнаружили, как многовековые переселения повлияли на распространение редких наследственных мутаций.

Заселение Полинезии началось более 3000 лет назад. Древние мореплаватели постепенно осваивали острова Тихого океана, которых в этом регионе насчитывается более тысячи. Они разбросаны по территории, сопоставимой по площади с Северной и Южной Америкой вместе взятыми.

Со временем путешественники добрались до Гавайев — одного из самых изолированных населённых мест на планете. Но установить, откуда именно прибыли предки коренных гавайцев, оказалось непросто. Письменных свидетельств древних переселений не сохранилось, поэтому исследователи обратились к генетике.

В работе, опубликованной в журнале Science, учёные обнаружили, что наиболее близкие генетические связи существуют между населением Гавайев и Рапа-Нуи, более известного как остров Пасхи. Примечательно, что оба архипелага находятся более чем в 3000 километрах от ближайших населённых островов.

Несколько менее тесное родство исследователи выявили с жителями острова Мангарева. Это позволило предположить, что именно район Мангаревы мог стать отправной точкой для предков современных жителей Гавайев и Рапа-Нуи.

Чтобы восстановить историю переселений, учёные проанализировали ранее опубликованные полные последовательности геномов 1050 человек из Французской Полинезии. Дополнительно они использовали 12 ранее не опубликованных геномов жителей Рапа-Нуи, а также генетические данные коренных гавайцев, самоанцев и тонганцев из американского исследовательского биобанка.

Сначала специалисты с помощью машинного обучения выделили участки ДНК полинезийского происхождения, сравнивая их с генетическими данными других народов мира. Затем они изучили фрагменты, унаследованные разными людьми от общих предков. Такой подход позволяет обнаруживать родственные связи даже между популяциями, которые разделились много поколений назад.

Полученные результаты дополнили предыдущие исследования миграций полинезийцев. Согласно реконструкции, древние мореплаватели перемещались между Самоа, Фиджи и Тонга, затем продвигались на восток к островам Кука и островам Общества, включая Таити. После дальнейших переселений они достигли Рапа-Нуи примерно в 1210 году.

Особенно подробно исследователи изучили генетическую историю Таити, поскольку для этого острова имелся крупнейший набор данных. Анализ показал, что около 1070 года, приблизительно 34 поколения назад, его могли заселить примерно 800 человек репродуктивного возраста. Причём эта оценка не учитывает детей и пожилых людей, которые также могли находиться среди переселенцев.

Но исследование выявило не только маршруты древних путешественников. Оно показало, что освоение Полинезии сопровождалось повторяющимися сокращениями генетического разнообразия.

Дело в том, что новые острова заселяли сравнительно небольшие группы людей. Они путешествовали на двухкорпусных судах, способных перевозить лишь несколько десятков человек. Когда такая группа основывала новое поселение, всё его дальнейшее население могло происходить от ограниченного числа предков.

В генетике это явление называют эффектом основателя. Если среди первых поселенцев присутствовали редкие наследственные мутации, они могли передаваться следующим поколениям и со временем становиться относительно распространёнными. При этом генетическое разнообразие новой популяции оставалось ограниченным.

Обычно подобные изменения связывают с отдельными периодами резкого сокращения численности населения. Однако в случае коренных гавайцев исследователи предполагают целую последовательность таких событий: каждая новая волна переселения на удалённый остров могла создавать очередное генетическое ограничение.

Это особенно важно для понимания наследственных заболеваний. Учёные выделили три мутации, недавно связанные с редкими болезнями, которые могут развиваться, когда человек наследует две изменённые копии соответствующего гена — по одной от каждого родителя.

Первая затрагивает ген ADAMTSL4, участвующий в формировании тканей организма. Изменения в обеих его копиях могут приводить к смещению хрусталика глаза.

Вторая связана с геном PDE6B, необходимым для нормального зрения. Определённые изменения этого гена способны вызывать прогрессирующую потерю зрения.

Третья мутация обнаружена в гене FAN1, который участвует в восстановлении повреждённой ДНК. Нарушения его работы могут приводить к почечной недостаточности.

Все три варианта встречаются в других популяциях редко или чрезвычайно редко. Особенно выделяется обнаруженный вариант FAN1: исследователи не нашли его ни в одной записи базы данных gnomAD, содержащей сведения более чем о 800 тысячах геномов и экзомов. Экзом представляет собой совокупность участков ДНК, кодирующих белки, и составляет примерно один процент генома.

При этом наличие одной изменённой копии гена не означает, что человек обязательно заболеет. Для рассматриваемых рецессивных заболеваний существенное значение имеет наследование двух соответствующих вариантов.

Авторы исследования подчёркивают, что полученные результаты имеют практическое значение для медицины. Стандартные рекомендации по генетическому обследованию могут не учитывать редкие наследственные варианты, характерные для отдельных популяций.

По словам одного из руководителей исследования, генетика Стэнфордского университета Александра Иоаннидиса, для некоторых таких заболеваний пока не существует рекомендаций по генетическому тестированию. Страховые компании также не покрывают соответствующие обследования, поскольку сами заболевания и их распространённость остаются недостаточно изученными.

Исследователи считают, что изучение генетической истории коренных жителей Гавайев и других полинезийских островов поможет точнее оценивать наследственные риски и разрабатывать более подходящие программы обследования.

Таким образом, древние путешествия через Тихий океан оставили след не только в истории заселения островов, но и в геномах современных людей. А восстановление маршрутов мореплавателей позволяет понять, почему некоторые редкие генетические изменения могли сохраниться и распространиться среди их потомков спустя многие столетия.